有這樣一群孩子，他們出生前就存在身體結構、功能或代謝異常，被稱為“折翼天使”。9月12日是中國預防出生缺陷日。記者在甘肅采訪了解到，當地通過構建比較完善的出生缺陷防控體系，為一個個弱小生命撐起“保護傘”。
9月10日，甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫院）技術人員進行外周血染色體的細胞接種。新華社記者梁軍 攝
苯丙酮尿癥是一種先天性遺傳代謝病，因體內苯丙氨酸羥化酶缺失導致，主要臨床特征為智力低下、濕疹、皮膚抓痕癥和色素脫失等。我國苯丙酮尿癥的發病率北方高于南方，西北為高發地區。
“幸運的是，我們用一滴血檢測，就可以在早期篩查診斷出該類疾病。如果在疾病還沒有造成傷害前及時通過低苯丙氨酸飲食治療，孩子就可以恢復正常生活。苯丙酮尿癥越早發現、越早治療，干預效果就越好。”甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫院）院長劉健說。
9月10日，甘肅省婦幼保健院（甘肅省中心醫院）護理人員為一名2歲脈管畸形兒童靜脈輸液。新華社記者梁軍 攝
記者從甘肅省衛生健康委員會了解到，由于甘肅出臺苯丙酮尿癥患兒的報銷政策，并將特殊食品納入基本醫療保險門診慢特病保障范圍，按照藥品管理相關規定納入掛網采購，患者每人每年可最高報銷1.4萬元。
近年來，甘肅省緊盯婚前孕前、孕期和新生兒出生等重點環節，構筑起三級預防網，出生缺陷防治工作機制不斷健全。甘肅省衛生健康委婦幼健康處處長王改風介紹，目前甘肅省神經管畸形等嚴重出生缺陷疾病得到有效預防，出生缺陷發生人數明顯下降。
王改風介紹，甘肅省產前篩查率呈逐年上升趨勢，2023年達到91.43%。新生兒多種遺傳代謝病篩查項目已覆蓋甘肅所有縣市區，2018年以來救助遺傳代謝病306人，先天性結構畸形1086人，功能性出生缺陷92人。
此外，在省級財政和中國出生缺陷干預救助基金會的支持下，甘肅常年為經濟困難聽障患兒實施免費人工耳蝸的植入手術，使出生缺陷患者救治得到有效保障。
甘肅定西兒童芮芮（化名）在八個月大時被診斷為先天性耳聾。1歲半那年，她接受了手術。人工耳蝸設備“開機”三個月后，孩子開始聽辨聲音、咿呀學語，目前正常在幼兒園接受學前教育。
自2011年開始，甘肅省每年免費為農村經濟困難聽障兒童開展人工耳蝸手術治療，截至2023年底累計為1324名患兒安裝電子耳蝸，幫助聽障兒童正常上學、融入社會。（完）
(責任編輯：鄭文)
